[Molecular basis of citrin deficiency].

Kobayashi, Keiko; Saheki, Takeyori

Kobayashi, Keiko; Saheki, Takeyori.

Afiliação

Kobayashi K; Department of Molecular Metabolism and Biochemical Genetics, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, 8-35-1 Sakuragaoka, Kagoshima 890-8544, Japan.

Seikagaku ; 76(12): 1543-59, 2004 Dec.

Article em Ja | MEDLINE | ID: mdl-15675368

Assuntos

Proteínas de Ligação ao Cálcio/deficiência; Transportadores de Ânions Orgânicos/deficiência; Ácido Aspártico/metabolismo; Cálcio/metabolismo; Proteínas de Ligação ao Cálcio/fisiologia; Colestase Intra-Hepática/etiologia; Mapeamento Cromossômico/métodos; Citrulinemia/classificação; Citrulinemia/genética; Citrulinemia/fisiopatologia; Frequência do Gene; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Maleatos/metabolismo; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Mitocôndrias/metabolismo; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação; NAD/metabolismo; Transportadores de Ânions Orgânicos/fisiologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação ao Cálcio / Transportadores de Ânions Orgânicos Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: Ja Revista: Seikagaku Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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