Epidermolysis bullosa simplex associated with pyloric atresia is a novel clinical subtype caused by mutations in the plectin gene (PLEC1).

Nakamura, Hiroyuki; Sawamura, Daisuke; Goto, Maki; Nakamura, Hideki; McMillan, James R; Park, Susam; Kono, Sumio; Hasegawa, Shiro; Paku, Son'e; Nakamura, Tomohiko; Ogiso, Yoshihumi; Shimizu, Hiroshi

Nakamura, Hiroyuki; Sawamura, Daisuke; Goto, Maki; Nakamura, Hideki; McMillan, James R; Park, Susam; Kono, Sumio; Hasegawa, Shiro; Paku, Son'e; Nakamura, Tomohiko; Ogiso, Yoshihumi; Shimizu, Hiroshi.

Afiliação

Nakamura H; Department of Dermatology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, North 15, West 7, Sapporo 060-8638, Japan.

J Mol Diagn ; 7(1): 28-35, 2005 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15681471

Assuntos

Epidermólise Bolhosa Simples/diagnóstico; Epidermólise Bolhosa Simples/genética; Proteínas de Filamentos Intermediários/genética; Mutação; Piloro/anormalidades; Epidermólise Bolhosa Simples/complicações; Feminino; Genes Letais; Humanos; Recém-Nascido; Proteínas de Filamentos Intermediários/análise; Proteínas de Filamentos Intermediários/metabolismo; Masculino; Mutação/genética; Linhagem; Plectina

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Piloro / Epidermólise Bolhosa Simples / Proteínas de Filamentos Intermediários / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Mol Diagn Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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