A variant Cri du Chat phenotype and autism spectrum disorder in a subject with de novo cryptic microdeletions involving 5p15.2 and 3p24.3-25 detected using whole genomic array CGH.

Harvard, C; Malenfant, P; Koochek, M; Creighton, S; Mickelson, E C R; Holden, J J A; Lewis, M E S; Rajcan-Separovic, E

Harvard, C; Malenfant, P; Koochek, M; Creighton, S; Mickelson, E C R; Holden, J J A; Lewis, M E S; Rajcan-Separovic, E.

Afiliação

Harvard C; Department of Pathology, University of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada.

Clin Genet ; 67(4): 341-51, 2005 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15733271

Assuntos

Transtorno Autístico/genética; Deleção Cromossômica; Síndrome de Cri-du-Chat/genética; Adolescente; Transtorno Autístico/complicações; Criança; Pré-Escolar; Bandeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 3/genética; Cromossomos Humanos Par 5/genética; Síndrome de Cri-du-Chat/complicações; Feminino; Genótipo; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Repetições de Microssatélites/genética; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Deleção Cromossômica / Síndrome de Cri-du-Chat Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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