Mutation analysis of the NSD1 gene in a group of 59 patients with congenital overgrowth.

Cecconi, M; Forzano, F; Milani, D; Cavani, S; Baldo, C; Selicorni, A; Pantaleoni, C; Silengo, M; Ferrero, G B; Scarano, G; Della Monica, M; Fischetto, R; Grammatico, P; Majore, S; Zampino, G; Memo, L; Cordisco, E Lucci; Neri, G; Pierluigi, M; Bricarelli, F Dagna; Grasso, M; Faravelli, Francesca

Cecconi, M; Forzano, F; Milani, D; Cavani, S; Baldo, C; Selicorni, A; Pantaleoni, C; Silengo, M; Ferrero, G B; Scarano, G; Della Monica, M; Fischetto, R; Grammatico, P; Majore, S; Zampino, G; Memo, L; Cordisco, E Lucci; Neri, G; Pierluigi, M; Bricarelli, F Dagna; Grasso, M; Faravelli, Francesca.

Afiliação

Cecconi M; SC Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova, Italy.

Am J Med Genet A ; 134(3): 247-53, 2005 Apr 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15742365

Assuntos

Transtornos do Crescimento/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Cromatografia Líquida de Alta Pressão/métodos; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 5/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Transtornos do Crescimento/congênito; Histona Metiltransferases; Histona-Lisina N-Metiltransferase; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/metabolismo; Masculino; Proteínas Nucleares/metabolismo; Polimorfismo Genético; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Transtornos do Crescimento / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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