Homozygosity mapping of autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT4H) to a novel locus on chromosome 12p11.21-q13.11.

De Sandre-Giovannoli, A; Delague, V; Hamadouche, T; Chaouch, M; Krahn, M; Boccaccio, I; Maisonobe, T; Chouery, E; Jabbour, R; Atweh, S; Grid, D; Mégarbané, A; Lévy, N

De Sandre-Giovannoli, A; Delague, V; Hamadouche, T; Chaouch, M; Krahn, M; Boccaccio, I; Maisonobe, T; Chouery, E; Jabbour, R; Atweh, S; Grid, D; Mégarbané, A; Lévy, N.

J Med Genet ; 42(3): 260-5, 2005 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15744041

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Cromossomos Humanos Par 12/genética; Cromossomos Humanos Par 13/genética; Doenças Desmielinizantes/genética; Homozigoto; Adulto; Argélia/etnologia; Doença de Charcot-Marie-Tooth/etnologia; Doença de Charcot-Marie-Tooth/patologia; Mapeamento Cromossômico; Doenças Desmielinizantes/etnologia; Doenças Desmielinizantes/patologia; Feminino; Genes Recessivos; Testes Genéticos; Humanos; Líbano/etnologia; Masculino; Linhagem; Nervo Sural/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 12 / Cromossomos Humanos Par 13 / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Doenças Desmielinizantes / Homozigoto Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Africa / Asia Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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