Tyrosinaemia type I--de novo mutation in liver tissue suppressing an inborn splicing defect.

Bliksrud, Y T; Brodtkorb, E; Andresen, P A; van den Berg, I E T; Kvittingen, E A

Bliksrud, Y T; Brodtkorb, E; Andresen, P A; van den Berg, I E T; Kvittingen, E A.

Afiliação

Bliksrud YT; Institute of Clinical Biochemistry, University of Oslo, 0027 Oslo, Norway.

J Mol Med (Berl) ; 83(5): 406-10, 2005 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15759101

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos; Fígado/enzimologia; Mutação Puntual; Splicing de RNA; Tirosinemias/genética; Alelos; Substituição de Aminoácidos; Clonagem Molecular; Códon; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Humanos; Hidrolases/deficiência; Imuno-Histoquímica; Fígado/metabolismo; Fígado/cirurgia; Mosaicismo; Noruega; Reação em Cadeia da Polimerase; Análise de Sequência de DNA; Serina/metabolismo; Tirosinemias/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Mutação Puntual / Tirosinemias / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Fígado Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Mol Med (Berl) Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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