Novel mutations in BCOR in three patients with oculo-facio-cardio-dental syndrome, but none in Lenz microphthalmia syndrome.

Horn, Denise; Chyrek, Magdalena; Kleier, Saskia; Lüttgen, Sabine; Bolz, Hanno; Hinkel, Georg-Klaus; Korenke, Georg Christoph; Riess, Angelika; Schell-Apacik, Can; Tinschert, Sigrid; Wieczorek, Dagmar; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Kutsche, Kerstin

Horn, Denise; Chyrek, Magdalena; Kleier, Saskia; Lüttgen, Sabine; Bolz, Hanno; Hinkel, Georg-Klaus; Korenke, Georg Christoph; Riess, Angelika; Schell-Apacik, Can; Tinschert, Sigrid; Wieczorek, Dagmar; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Kutsche, Kerstin.

Afiliação

Horn D; Institut für Medizinische Genetik, Charité, Campus Virchow-Klinikum, Berlin, Germany.

Eur J Hum Genet ; 13(5): 563-9, 2005 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15770227

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades do Olho/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Microftalmia/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Proteínas Repressoras/genética; Adolescente; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos X/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Deleção de Genes; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Anormalidades Múltiplas / Anormalidades do Olho / Microftalmia / Proteínas Proto-Oncogênicas / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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