Loss of ZMPSTE24 (FACE-1) causes autosomal recessive restrictive dermopathy and accumulation of Lamin A precursors.

Navarro, Claire L; Cadiñanos, Juan; De Sandre-Giovannoli, Annachiara; Bernard, Rafaëlle; Courrier, Sébastien; Boccaccio, Irène; Boyer, Amandine; Kleijer, Wim J; Wagner, Anja; Giuliano, Fabienne; Beemer, Frits A; Freije, Jose M; Cau, Pierre; Hennekam, Raoul C M; López-Otín, Carlos; Badens, Catherine; Lévy, Nicolas

Navarro, Claire L; Cadiñanos, Juan; De Sandre-Giovannoli, Annachiara; Bernard, Rafaëlle; Courrier, Sébastien; Boccaccio, Irène; Boyer, Amandine; Kleijer, Wim J; Wagner, Anja; Giuliano, Fabienne; Beemer, Frits A; Freije, Jose M; Cau, Pierre; Hennekam, Raoul C M; López-Otín, Carlos; Badens, Catherine; Lévy, Nicolas.

Afiliação

Navarro CL; Inserm U491, Faculté de Médecine de Marseille, Marseille, France.

Hum Mol Genet ; 14(11): 1503-13, 2005 Jun 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15843403

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Genes Recessivos; Lipoproteínas/genética; Proteínas de Membrana/genética; Metaloproteases/genética; Proteínas Nucleares/metabolismo; Precursores de Proteínas/metabolismo; Dermatopatias/genética; Anormalidades Múltiplas/metabolismo; Sequência de Bases; Códon de Terminação; Primers do DNA; Humanos; Imuno-Histoquímica; Recém-Nascido; Lamina Tipo A; Metaloendopeptidases; Mutação; Reação em Cadeia da Polimerase; Dermatopatias/metabolismo

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Precursores de Proteínas / Dermatopatias / Anormalidades Múltiplas / Proteínas Nucleares / Metaloproteases / Genes Recessivos / Lipoproteínas / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links