Is globotriaosylceramide a useful biomarker in Fabry disease?

Young, E; Mills, K; Morris, P; Vellodi, A; Lee, P; Waldek, S; Winchester, B

Young, E; Mills, K; Morris, P; Vellodi, A; Lee, P; Waldek, S; Winchester, B.

Afiliação

Young E; Biochemistry, Endocrinology and Metabolism Unit, Institute of Child Health, University College London, London, UK. E.Young@ich.ucl.ac.uk

Acta Paediatr Suppl ; 94(447): 51-4; discussion 37-8, 2005 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15895713

Assuntos

Doença de Fabry/sangue; Doença de Fabry/urina; Triexosilceramidas/sangue; Triexosilceramidas/urina; Biomarcadores; Cromossomos Humanos X/genética; Doença de Fabry/tratamento farmacológico; Feminino; Glicolipídeos/metabolismo; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Masculino; Espectrometria de Massas; Mutação Puntual/genética; alfa-Galactosidase/uso terapêutico

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triexosilceramidas / Doença de Fabry Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Acta Paediatr Suppl Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links