Giant axonal neuropathy: clinical and genetic study in six cases.

Demir, E; Bomont, P; Erdem, S; Cavalier, L; Demirci, M; Kose, G; Muftuoglu, S; Cakar, A N; Tan, E; Aysun, S; Topcu, M; Guicheney, P; Koenig, M; Topaloglu, H

Demir, E; Bomont, P; Erdem, S; Cavalier, L; Demirci, M; Kose, G; Muftuoglu, S; Cakar, A N; Tan, E; Aysun, S; Topcu, M; Guicheney, P; Koenig, M; Topaloglu, H.

Afiliação

Demir E; Hacettepe Cocuk Hastahanesi, Cocuk Noroloji Bolumu, 06100, Ankara, Turkey.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 76(6): 825-32, 2005 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15897506

Assuntos

Axônios/patologia; Cromossomos Humanos Par 16/genética; Doenças Desmielinizantes/genética; Doenças Desmielinizantes/patologia; Adolescente; Biópsia; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Eletroencefalografia; Eletromiografia; Feminino; Heterogeneidade Genética; Ligação Genética/genética; Haplótipos; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Repetições de Microssatélites/genética; Linhagem; Fenótipo; Mutação Puntual/genética; Pele/patologia; Nervo Sural/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Axônios / Cromossomos Humanos Par 16 / Doenças Desmielinizantes Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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