Molecular cytogenetic characterization of a de novo supernumerary ring chromosome 7 resulting in partial trisomy, tetrasomy, and hexasomy in a child with dysmorphic signs, congenital heart defect, and developmental delay.

von Beust, G; Sauter, S M; Liehr, T; Burfeind, P; Bartels, I; Starke, H; von Eggeling, F; Zoll, B

von Beust, G; Sauter, S M; Liehr, T; Burfeind, P; Bartels, I; Starke, H; von Eggeling, F; Zoll, B.

Afiliação

von Beust G; Institute of Human Genetics, University of Goettingen, Germany.

Am J Med Genet A ; 137(1): 59-64, 2005 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16007665

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Aneuploidia; Cromossomos Humanos Par 7/genética; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Cardiopatias Congênitas/patologia; Cromossomos em Anel; Anormalidades Múltiplas/patologia; Face/anormalidades; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Recém-Nascido; Cariotipagem; Deformidades Congênitas dos Membros/patologia; Modelos Genéticos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos em Anel / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 7 / Deficiências do Desenvolvimento / Cardiopatias Congênitas / Aneuploidia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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