Three families with high expression of a fragile site at Xq27.3, lack of anomalies at the FMR-1 CpG island, and no clear phenotypic association.

Oberlé, I; Boué, J; Croquette, M F; Voelckel, M A; Mattei, M G; Mandel, J L

Oberlé, I; Boué, J; Croquette, M F; Voelckel, M A; Mattei, M G; Mandel, J L.

Afiliação

Oberlé I; LGME/CNRS, INSERM U184, Faculté de Médecine, Strasbourg, France.

Am J Med Genet ; 43(1-2): 224-31, 1992.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1605195

Assuntos

Fragilidade Cromossômica; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Cromossomo X; Sítios Frágeis do Cromossomo; Feminino; Síndrome do Cromossomo X Frágil/diagnóstico; Expressão Gênica; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Metilação; Linhagem; Fenótipo; Diagnóstico Pré-Natal

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomo X / Fragilidade Cromossômica / Síndrome do Cromossomo X Frágil Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1992 Tipo de documento: Article

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