Lost in translation: translational interference from a recurrent mutation in exon 1 of MECP2.

Saxena, A; de Lagarde, D; Leonard, H; Williamson, S L; Vasudevan, V; Christodoulou, J; Thompson, E; MacLeod, P; Ravine, D

Saxena, A; de Lagarde, D; Leonard, H; Williamson, S L; Vasudevan, V; Christodoulou, J; Thompson, E; MacLeod, P; Ravine, D.

Afiliação

Saxena A; Western Australian Institute for Medical Research, Centre for Medical Research, University of Western Australia, Level 2, North Block, Perth 6000, WA, Australia.

J Med Genet ; 43(6): 470-7, 2006 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16155192

Assuntos

Éxons; Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/genética; Biossíntese de Proteínas/fisiologia; Síndrome de Rett/genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Linfócitos/metabolismo; Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/biossíntese; Fenótipo; Isoformas de Proteínas/biossíntese; Isoformas de Proteínas/genética; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Síndrome de Rett/diagnóstico; Análise de Sequência de RNA; Deleção de Sequência; Inativação do Cromossomo X

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Biossíntese de Proteínas / Síndrome de Rett / Éxons / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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