The large spectrum of eIF2B-related diseases.

Fogli, A; Boespflug-Tanguy, O

Fogli, A; Boespflug-Tanguy, O.

Afiliação

Fogli A; INSERM UMR384, Faculté de Médecine, Clermont-Ferrand, France.

Biochem Soc Trans ; 34(Pt 1): 22-9, 2006 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16246171

Assuntos

Ataxia/genética; Fator de Iniciação 2B em Eucariotos; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/genética; Ataxia/fisiopatologia; Fator de Iniciação 2 em Eucariotos/genética; Fator de Iniciação 2 em Eucariotos/metabolismo; Fator de Iniciação 2B em Eucariotos/genética; Fator de Iniciação 2B em Eucariotos/metabolismo; Genótipo; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/metabolismo; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/patologia; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/fisiopatologia; Humanos; Mutação; Fenótipo; Subunidades Proteicas/genética; Subunidades Proteicas/metabolismo; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 2_ODS3 / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles / 7_ODS3_muertes_prevenibles_nacidos_ninos Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central / Fator de Iniciação 2B em Eucariotos Limite: Humans Idioma: En Revista: Biochem Soc Trans Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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