A 93 year old man with the PRSS1 R122H mutation, low SPINK1 expression, and no pancreatitis: insights into phenotypic non-penetrance.

Khalid, A; Finkelstein, S; Thompson, B; Kelly, L; Hanck, C; Godfrey, T E; Whitcomb, D C

Khalid, A; Finkelstein, S; Thompson, B; Kelly, L; Hanck, C; Godfrey, T E; Whitcomb, D C.

Afiliação

Khalid A; Division of Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition, M2, C-wing, University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, PA 15213, USA. khalida@upmc.edu

Gut ; 55(5): 728-31, 2006 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16354799

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Mutação; Penetrância; Tripsinogênio/genética; Idoso de 80 Anos ou mais; Alelos; Sequência de Bases; Proteínas de Transporte/metabolismo; Estudos de Casos e Controles; DNA Complementar/análise; Éxons; Expressão Gênica; Predisposição Genética para Doença/genética; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Pâncreas/metabolismo; Pancreatite/genética; Pancreatite/metabolismo; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Tripsina/metabolismo; Inibidor da Tripsina Pancreática de Kazal; Tripsinogênio/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tripsinogênio / Proteínas de Transporte / Penetrância / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Aged80 / Humans / Male Idioma: En Revista: Gut Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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