Unexpected pathogenic mechanism of a novel mutation in the coding sequence of SPG4 (spastin).

Schickel, J; Beetz, C; Frömmel, C; Heide, G; Sasse, A; Hemmerich, P; Deufel, T

Schickel, J; Beetz, C; Frömmel, C; Heide, G; Sasse, A; Hemmerich, P; Deufel, T.

Afiliação

Schickel J; Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik, Universitätsklinikum, Friedrich-Schiller Universität, Jena, Germany.

Neurology ; 66(3): 421-3, 2006 Feb 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16476945

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/fisiopatologia; Adenina; Adulto; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Análise Mutacional de DNA; Marcha; Genes Dominantes; Guanina; Humanos; Perna (Membro); Masculino; Microtúbulos; Tono Muscular; Debilidade Muscular; Espastina; Transfecção

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Adenosina Trifosfatases / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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