High variability in CYP21A2 mutated alleles in Spanish 21-hydroxylase deficiency patients, six novel mutations and a founder effect.

Loidi, Lourdes; Quinteiro, Celsa; Parajes, Silvia; Barreiro, Jesús; Lestón, Domingo G; Cabezas-Agrícola, José M; Sueiro, Aurelio M; Araujo-Vilar, David; Catro-Feijóo, Lidia; Costas, Javier; Pombo, Manuel; Domínguez, Fernando

Loidi, Lourdes; Quinteiro, Celsa; Parajes, Silvia; Barreiro, Jesús; Lestón, Domingo G; Cabezas-Agrícola, José M; Sueiro, Aurelio M; Araujo-Vilar, David; Catro-Feijóo, Lidia; Costas, Javier; Pombo, Manuel; Domínguez, Fernando.

Afiliação

Loidi L; Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, Unidad de Medicina Molecular, Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain. lloidi@usc.es

Clin Endocrinol (Oxf) ; 64(3): 330-6, 2006 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16487445

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Mutação/genética; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia; Alelos; Sequência de Bases; Saúde da Família; Feminino; Conversão Gênica/genética; Deleção de Genes; Duplicação Gênica; Frequência do Gene/genética; Haplótipos/genética; Humanos; Masculino; Fenótipo; Mutação Puntual/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide 21-Hidroxilase / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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