Gene symbol: ARSA. Disease: metachromatic leukodystrophy. | Hum Genet;118(3-4): 538, 2005 Dec. | MEDLINE

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Gene symbol: ARSA. Disease: metachromatic leukodystrophy.

Berna, L; Gieselmann, V; Poupetova, H; Hrebicek, M; Elleder, M; Ledvinova, J.

Afiliação

Berna L; Institute of Inherited Metabolic Diseases, Charles University, Prague, Czech Republic. lindaberna@yahoo.com

Hum Genet ; 118(3-4): 538, 2005 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16521259

Assuntos

Cerebrosídeo Sulfatase/genética; Leucodistrofia Metacromática/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Substituição de Aminoácidos; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA; Humanos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cerebrosídeo Sulfatase / Mutação de Sentido Incorreto / Leucodistrofia Metacromática Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cerebrosídeo Sulfatase / Mutação de Sentido Incorreto / Leucodistrofia Metacromática Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article