The NEMO mutation creating the most-upstream premature stop codon is hypomorphic because of a reinitiation of translation.

Puel, Anne; Reichenbach, Janine; Bustamante, Jacinta; Ku, Cheng-Lung; Feinberg, Jacqueline; Döffinger, Rainer; Bonnet, Marion; Filipe-Santos, Orchidée; de Beaucoudrey, Ludovic; Durandy, Anne; Horneff, Gerd; Novelli, Francesco; Wahn, Volker; Smahi, Asma; Israel, Alain; Niehues, Tim; Casanova, Jean-Laurent

Puel, Anne; Reichenbach, Janine; Bustamante, Jacinta; Ku, Cheng-Lung; Feinberg, Jacqueline; Döffinger, Rainer; Bonnet, Marion; Filipe-Santos, Orchidée; de Beaucoudrey, Ludovic; Durandy, Anne; Horneff, Gerd; Novelli, Francesco; Wahn, Volker; Smahi, Asma; Israel, Alain; Niehues, Tim; Casanova, Jean-Laurent.

Afiliação

Puel A; Laboratoire de Genetique Humaine des Maladies Infectieuses, Faculte de Medecine Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France.

Am J Hum Genet ; 78(4): 691-701, 2006 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16532398

Assuntos

Códon de Terminação; Quinase I-kappa B/genética; Mutação; Biossíntese de Proteínas; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Cromossomos Humanos X; DNA; Genes Letais; Humanos; Incontinência Pigmentar/genética; Dados de Sequência Molecular

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Biossíntese de Proteínas / Códon de Terminação / Quinase I-kappa B / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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