Bilateral periventricular heterotopias in an X-linked dominant transmission in a family with two affected males.

Gérard-Blanluet, Marion; Sheen, Volney; Machinis, Kalotina; Neal, Jason; Apse, Kira; Danan, Claude; Sinico, Martine; Brugières, Pierre; Mage, Katia; Ratsimbazafy, Lanto; Elbez, Annie; Janaud, Jean-Claude; Amselem, Serge; Walsh, Christopher; Encha-Razavi, Férechté

Gérard-Blanluet, Marion; Sheen, Volney; Machinis, Kalotina; Neal, Jason; Apse, Kira; Danan, Claude; Sinico, Martine; Brugières, Pierre; Mage, Katia; Ratsimbazafy, Lanto; Elbez, Annie; Janaud, Jean-Claude; Amselem, Serge; Walsh, Christopher; Encha-Razavi, Férechté.

Afiliação

Gérard-Blanluet M; Medical genetics, Hôpital Robert Debré, Paris, France. marion.gerard@rdb.aphp.fr

Am J Med Genet A ; 140(10): 1041-6, 2006 May 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16596669

Assuntos

Encefalopatias/genética; Ventrículos Cerebrais; Coristoma/genética; Proteínas Contráteis/genética; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Mutação Puntual; Sequência de Aminoácidos; Encefalopatias/complicações; Encefalopatias/patologia; Coristoma/complicações; Coristoma/patologia; Saúde da Família; Evolução Fatal; Feminino; Filaminas; Genes Dominantes/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/complicações; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Humanos; Lactente; Pneumopatias/complicações; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Gêmeos Dizigóticos/genética

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Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 2_ODS3 / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Ventrículos Cerebrais / Coristoma / Mutação Puntual / Proteínas Contráteis / Proteínas dos Microfilamentos Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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