Maternal origin of a novel C-terminal truncation mutation in CDKL5 causing a severe atypical form of Rett syndrome.

Nectoux, J; Heron, D; Tallot, M; Chelly, J; Bienvenu, T

Nectoux, J; Heron, D; Tallot, M; Chelly, J; Bienvenu, T.

Afiliação

Nectoux J; AP-HP, Hôpital Cochin, Laboratoire de Biochimie et Genetique Moleculaire, Université Paris 5, Faculté de Médecine René Descartes, UM3, Paris, F-75014 France.

Clin Genet ; 70(1): 29-33, 2006 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16813600

Assuntos

Mutação em Linhagem Germinativa; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Síndrome de Rett/enzimologia; Síndrome de Rett/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Códon sem Sentido; DNA Complementar/genética; Éxons; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Fenótipo; Estabilidade de RNA; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Convulsões/genética; Inativação do Cromossomo X

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rett / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Mutação em Linhagem Germinativa Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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