A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity.

Varela, Monica C; Simões-Sato, Alex Y; Kim, Chong A; Bertola, Débora R; De Castro, Claudia I E; Koiffmann, Celia P

Varela, Monica C; Simões-Sato, Alex Y; Kim, Chong A; Bertola, Débora R; De Castro, Claudia I E; Koiffmann, Celia P.

Afiliação

Varela MC; Human Genome Study Center, Department of Genetics and Evolutive Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, SP, Brazil. mcvarela@ib.usp.br

Eur J Med Genet ; 49(4): 298-305, 2006.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16829351

Assuntos

Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 6; Síndrome de Prader-Willi/genética; Proteínas Repressoras/genética; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Testes Genéticos; Humanos; Lactente; Masculino; Obesidade/genética; Fenótipo; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 2_ODS3 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Proteínas Repressoras / Cromossomos Humanos Par 6 / Deleção Cromossômica / Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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