Early onset severe and late-onset mild Charcot-Marie-Tooth disease with mitofusin 2 (MFN2) mutations.

Chung, K W; Kim, S B; Park, K D; Choi, K G; Lee, J H; Eun, H W; Suh, J S; Hwang, J H; Kim, W K; Seo, B C; Kim, S H; Son, I H; Kim, S M; Sunwoo, I N; Choi, B O

Chung, K W; Kim, S B; Park, K D; Choi, K G; Lee, J H; Eun, H W; Suh, J S; Hwang, J H; Kim, W K; Seo, B C; Kim, S H; Son, I H; Kim, S M; Sunwoo, I N; Choi, B O.

Afiliação

Chung KW; Department of Neurology and Ewha Medical Research Center, Ewha Woman's University, College of Medicine, Dongdaemun Hospital, 70 Jongno 6-ga, Jongno-gu, 110-783, Seoul, Korea E-mail: bochoi@ewha.ac.kr.

Brain ; 129(Pt 8): 2103-18, 2006 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16835246

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Sequência de Aminoácidos; Encéfalo/patologia; Doença de Charcot-Marie-Tooth/patologia; Criança; Avaliação da Deficiência; Feminino; GTP Fosfo-Hidrolases; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Microscopia Eletrônica; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Condução Nervosa; Atrofias Ópticas Hereditárias/genética; Linhagem; Fenótipo; Índice de Gravidade de Doença; Nervo Sural/ultraestrutura

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas Mitocondriais / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Brain Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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