Microdeletion encompassing MAPT at chromosome 17q21.3 is associated with developmental delay and learning disability.

Shaw-Smith, Charles; Pittman, Alan M; Willatt, Lionel; Martin, Howard; Rickman, Lisa; Gribble, Susan; Curley, Rebecca; Cumming, Sally; Dunn, Carolyn; Kalaitzopoulos, Dimitrios; Porter, Keith; Prigmore, Elena; Krepischi-Santos, Ana C V; Varela, Monica C; Koiffmann, Celia P; Lees, Andrew J; Rosenberg, Carla; Firth, Helen V; de Silva, Rohan; Carter, Nigel P

Shaw-Smith, Charles; Pittman, Alan M; Willatt, Lionel; Martin, Howard; Rickman, Lisa; Gribble, Susan; Curley, Rebecca; Cumming, Sally; Dunn, Carolyn; Kalaitzopoulos, Dimitrios; Porter, Keith; Prigmore, Elena; Krepischi-Santos, Ana C V; Varela, Monica C; Koiffmann, Celia P; Lees, Andrew J; Rosenberg, Carla; Firth, Helen V; de Silva, Rohan; Carter, Nigel P.

Afiliação

Shaw-Smith C; University of Cambridge Department of Medical Genetics, Addenbrooke's Hospital, Cambridge CB2 2QQ, UK. css@sanger.ac.uk

Nat Genet ; 38(9): 1032-7, 2006 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16906163

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 17; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências da Aprendizagem/genética; Proteínas tau/genética; Adolescente; Adulto; Pré-Escolar; Inversão Cromossômica; Feminino; Marcadores Genéticos; Haplótipos; Heterozigoto; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Hibridização de Ácido Nucleico; Mapeamento Físico do Cromossomo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 17 / Deficiências do Desenvolvimento / Deleção Cromossômica / Proteínas tau / Deficiências da Aprendizagem Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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