Pompe disease (glycogen storage disease type II) in Argentineans: clinical manifestations and identification of 9 novel mutations.

Palmer, Rachel E; Amartino, Hernan M; Niizawa, Gabriela; Blanco, Mariana; Pomponio, Robert J; Chamoles, Nestor A

Palmer, Rachel E; Amartino, Hernan M; Niizawa, Gabriela; Blanco, Mariana; Pomponio, Robert J; Chamoles, Nestor A.

Afiliação

Palmer RE; Molecular Genetic Analysis Group, Genzyme Corporation, Framingham, MA 01701, USA.

Neuromuscul Disord ; 17(1): 16-22, 2007 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17056254

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/epidemiologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética; Mutação; alfa-Glucosidases/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Argentina/epidemiologia; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genótipo; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; alfa-Glucosidases/metabolismo

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Alfa-Glucosidases / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links