HESX1 mutations are an uncommon cause of septooptic dysplasia and hypopituitarism.

McNay, David E G; Turton, James P; Kelberman, Daniel; Woods, Kathryn S; Brauner, Raja; Papadimitriou, Anastasios; Keller, Eberhard; Keller, Alexandra; Haufs, Nele; Krude, Heiko; Shalet, Stephen M; Dattani, Mehul T

McNay, David E G; Turton, James P; Kelberman, Daniel; Woods, Kathryn S; Brauner, Raja; Papadimitriou, Anastasios; Keller, Eberhard; Keller, Alexandra; Haufs, Nele; Krude, Heiko; Shalet, Stephen M; Dattani, Mehul T.

Afiliação

McNay DE; Biochemistry, Endocrinology, and Metabolism Unit, Institute of Child Health, London WC1N 1EH, United Kingdom.

J Clin Endocrinol Metab ; 92(2): 691-7, 2007 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17148560

Assuntos

Proteínas de Homeodomínio/genética; Hipopituitarismo/genética; Displasia Septo-Óptica/genética; Adulto; Animais; Sequência de Bases; Células CHO; Cricetinae; Cricetulus; Feminino; Humanos; Hipopituitarismo/patologia; Recém-Nascido; Masculino; Idade Materna; Dados de Sequência Molecular; Nervo Óptico/anormalidades; Linhagem; Fenótipo; Hipófise/anormalidades; Mutação Puntual; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Displasia Septo-Óptica/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Homeodomínio / Displasia Septo-Óptica / Hipopituitarismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Animals / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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