Mutations underlying 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase deficiency in the Saudi population.

Al-Sayed, Moeenaldeen; Imtiaz, Faiqa; Alsmadi, Osama A; Rashed, Mohammed S; Meyer, Brian F

Al-Sayed, Moeenaldeen; Imtiaz, Faiqa; Alsmadi, Osama A; Rashed, Mohammed S; Meyer, Brian F.

Afiliação

Al-Sayed M; Department of Medical Genetics, King Faisal Specialist Hospital & Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia. moeen@kfshrc.edu.sa

BMC Med Genet ; 7: 86, 2006 Dec 16.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17173698

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo/genética; Oxo-Ácido-Liases/deficiência; Sequência de Bases; Mutação da Fase de Leitura; Homozigoto; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo/etnologia; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Oxo-Ácido-Liases/genética; Reação em Cadeia da Polimerase; Arábia Saudita

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxo-Ácido-Liases / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Med Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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