Molecular basis of an adult form of beta-hexosaminidase B deficiency with motor neuron disease.

Banerjee, P; Siciliano, L; Oliveri, D; McCabe, N R; Boyers, M J; Horwitz, A L; Li, S C; Dawson, G

Banerjee, P; Siciliano, L; Oliveri, D; McCabe, N R; Boyers, M J; Horwitz, A L; Li, S C; Dawson, G.

Afiliação

Banerjee P; Joseph P. Kennedy, Jr. Mental Retardation Research Center, Department of Pediatrics, University of Chicago, IL 60637.

Biochem Biophys Res Commun ; 181(1): 108-15, 1991 Nov 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1720305

Assuntos

Isoenzimas/genética; Neurônios Motores; Mutação; Doenças Neuromusculares/genética; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Células Cultivadas; DNA/genética; DNA/isolamento & purificação; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Hexosaminidase A; Hexosaminidase B; Humanos; Isoenzimas/deficiência; Isoenzimas/isolamento & purificação; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Doenças Neuromusculares/enzimologia; Oligodesoxirribonucleotídeos; RNA/genética; RNA/isolamento & purificação; RNA Mensageiro/genética; Pele/enzimologia; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/deficiência; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/isolamento & purificação

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Beta-N-Acetil-Hexosaminidases / Isoenzimas / Neurônios Motores / Mutação / Doenças Neuromusculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Biochem Biophys Res Commun Ano de publicação: 1991 Tipo de documento: Article

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