Genetic diagnosis in Lafora disease: genotype-phenotype correlations and diagnostic pitfalls.

Lohi, H; Turnbull, J; Zhao, X C; Pullenayegum, S; Ianzano, L; Yahyaoui, M; Mikati, M A; Quinn, N P; Franceschetti, S; Zara, F; Minassian, B A

Lohi, H; Turnbull, J; Zhao, X C; Pullenayegum, S; Ianzano, L; Yahyaoui, M; Mikati, M A; Quinn, N P; Franceschetti, S; Zara, F; Minassian, B A.

Afiliação

Lohi H; Program in Genetics and Genomic Biology and Division of Neurology, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.

Neurology ; 68(13): 996-1001, 2007 Mar 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17389303

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Erros de Diagnóstico/prevenção & controle; Predisposição Genética para Doença/genética; Doença de Lafora/diagnóstico; Doença de Lafora/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Sequência de Bases/genética; Mapeamento Cromossômico/métodos; Análise Mutacional de DNA/métodos; Feminino; Ligação Genética/genética; Marcadores Genéticos/genética; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente/métodos; Doença de Lafora/fisiopatologia; Masculino; Mutação/genética; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Proteínas Tirosina Fosfatases/genética; Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras; Ubiquitina-Proteína Ligases

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Predisposição Genética para Doença / Doença de Lafora / Erros de Diagnóstico Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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