Novel PHEX mutation associated with hypophosphatemic rickets.

Roetzer, Katharina M; Varga, Franz; Zwettler, Elisabeth; Nawrot-Wawrzyniak, Kamilla; Haller, Joerg; Forster, Ernst; Klaushofer, Klaus

Roetzer, Katharina M; Varga, Franz; Zwettler, Elisabeth; Nawrot-Wawrzyniak, Kamilla; Haller, Joerg; Forster, Ernst; Klaushofer, Klaus.

Afiliação

Roetzer KM; Ludwig Boltzmann Institute of Osteology at the Hanusch Hospital of WGKK and AUVA Trauma Centre Meidling, 4th Medical Department, Hanusch Hospital, Vienna, Austria.

Nephron Physiol ; 106(1): p8-12, 2007.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17406123

Assuntos

Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/diagnóstico; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X; Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX/genética; Sequência de Bases; Fator de Crescimento de Fibroblastos 23; Predisposição Genética para Doença/genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar / Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Nephron Physiol Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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