Mitochondrial complex I gene variant associated with early age at onset in spinocerebellar ataxia type 2.

Simon, David K; Zheng, Kangni; Velázquez, Luis; Santos, Nieves; Almaguer, Luis; Figueroa, K Pattie; Pulst, Stefan-M

Simon, David K; Zheng, Kangni; Velázquez, Luis; Santos, Nieves; Almaguer, Luis; Figueroa, K Pattie; Pulst, Stefan-M.

Afiliação

Simon DK; Department of Neurology, Beth Israel Deaconess Medical Center, 77 Avenue Louis Pasteur, Room HIM-847, Boston, MA 02115, USA. dsimon1@bidmc.harvard.edu

Arch Neurol ; 64(7): 1042-4, 2007 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17620498

Assuntos

Química Encefálica/genética; DNA Mitocondrial/genética; Complexo I de Transporte de Elétrons/genética; Polimorfismo Genético/genética; Ataxias Espinocerebelares/genética; Ataxias Espinocerebelares/metabolismo; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Ataxinas; Cuba; Expansão das Repetições de DNA/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Humanos; Mutação/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Fatores de Risco; Ataxias Espinocerebelares/fisiopatologia; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Química Encefálica / DNA Mitocondrial / Ataxias Espinocerebelares / Complexo I de Transporte de Elétrons Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Humans País/Região como assunto: Caribe / Cuba Idioma: En Revista: Arch Neurol Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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