Heterogeneity within a large kindred with frontotemporal dementia: a novel progranulin mutation.

Bruni, A C; Momeni, P; Bernardi, L; Tomaino, C; Frangipane, F; Elder, J; Kawarai, T; Sato, C; Pradella, S; Wakutani, Y; Anfossi, M; Gallo, M; Geracitano, S; Costanzo, A; Smirne, N; Curcio, S A M; Mirabelli, M; Puccio, G; Colao, R; Maletta, R G; Kertesz, A; St George-Hyslop, P; Hardy, J; Rogaeva, E

Bruni, A C; Momeni, P; Bernardi, L; Tomaino, C; Frangipane, F; Elder, J; Kawarai, T; Sato, C; Pradella, S; Wakutani, Y; Anfossi, M; Gallo, M; Geracitano, S; Costanzo, A; Smirne, N; Curcio, S A M; Mirabelli, M; Puccio, G; Colao, R; Maletta, R G; Kertesz, A; St George-Hyslop, P; Hardy, J; Rogaeva, E.

Afiliação

Bruni AC; Regional Neurogenetic Centre, Lamezia Terme, CZ, Italy. bruni@arn.it

Neurology ; 69(2): 140-7, 2007 Jul 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17620546

Assuntos

Demência/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/genética; Mutação/genética; Adulto; Idade de Início; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Demência/etnologia; Demência/metabolismo; Feminino; Frequência do Gene; Triagem de Portadores Genéticos/métodos; Marcadores Genéticos; Testes Genéticos; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Itália/etnologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Progranulinas

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Demência / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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