Trichorhinophalangeal syndrome type II without the chromosome 8 deletion that resembled metachondromatosis.

Kikuchi, Noriaki; Ogino, Toshihiko; Kashiwa, Hideo; Muragaki, Yasuteru

Kikuchi, Noriaki; Ogino, Toshihiko; Kashiwa, Hideo; Muragaki, Yasuteru.

Afiliação

Kikuchi N; Department of Orthopaedic Surgery, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, Japan. nkikuchi@med.id.yamagata-u.ac.jp

Congenit Anom (Kyoto) ; 47(3): 105-7, 2007 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17688470

Assuntos

Condromatose/diagnóstico; Condromatose/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 8; Exostose Múltipla Hereditária/diagnóstico; Exostose Múltipla Hereditária/genética; Síndrome de Langer-Giedion/diagnóstico; Síndrome de Langer-Giedion/genética; Osso e Ossos/diagnóstico por imagem; Mapeamento Cromossômico; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico Diferencial; Epífises/diagnóstico por imagem; Fácies; Feminino; Humanos; Lactente; Ossos Metacarpais/diagnóstico por imagem; Radiografia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 8 / Síndrome de Langer-Giedion / Exostose Múltipla Hereditária / Deleção Cromossômica / Condromatose Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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