Hereditary inclusion body myopathy with a novel mutation in the GNE gene associated with proximal leg weakness and necrotizing myopathy.

Motozaki, Y; Komai, K; Hirohata, M; Asaka, T; Ono, K; Yamada, M

Motozaki, Y; Komai, K; Hirohata, M; Asaka, T; Ono, K; Yamada, M.

Eur J Neurol ; 14(9): e14-5, 2007 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17718674

Assuntos

Perna (Membro)/fisiopatologia; Complexos Multienzimáticos/genética; Mielite Transversa/genética; Miosite de Corpos de Inclusão/enzimologia; Miosite de Corpos de Inclusão/genética; Adulto; Creatina Quinase; Predisposição Genética para Doença; Histidina/genética; Humanos; Masculino; Mutação; Mielite Transversa/complicações; Prolina/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miosite de Corpos de Inclusão / Perna (Membro) / Complexos Multienzimáticos / Mielite Transversa Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Neurol Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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