Comprehensive analysis of Wolf-Hirschhorn syndrome using array CGH indicates a high prevalence of translocations.

South, Sarah T; Whitby, Heidi; Battaglia, Agatino; Carey, John C; Brothman, Arthur R

South, Sarah T; Whitby, Heidi; Battaglia, Agatino; Carey, John C; Brothman, Arthur R.

Afiliação

South ST; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA. sarah.south@hsc.utah.edu

Eur J Hum Genet ; 16(1): 45-52, 2008 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17726485

Assuntos

Translocação Genética; Síndrome de Wolf-Hirschhorn/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 4/genética; Fácies; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Masculino; Hibridização de Ácido Nucleico; Fenótipo; Síndrome de Wolf-Hirschhorn/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Síndrome de Wolf-Hirschhorn Tipo de estudo: Prevalence_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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