A function retained by the common mutant CLN3 protein is responsible for the late onset of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis.

Kitzmüller, Claudia; Haines, Rebecca L; Codlin, Sandra; Cutler, Daniel F; Mole, Sara E

Kitzmüller, Claudia; Haines, Rebecca L; Codlin, Sandra; Cutler, Daniel F; Mole, Sara E.

Afiliação

Kitzmüller C; MRC Laboratory for Molecular Cell Biology, UCL Institute of Child Health, University College London, UK.

Hum Mol Genet ; 17(2): 303-12, 2008 Jan 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17947292

Assuntos

Lisossomos/metabolismo; Glicoproteínas de Membrana/metabolismo; Chaperonas Moleculares/metabolismo; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/metabolismo; Idade de Início; Criança; Fibroblastos/metabolismo; Células HeLa; Humanos; Glicoproteínas de Membrana/genética; Proteínas de Membrana/metabolismo; Chaperonas Moleculares/genética; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/epidemiologia; Tamanho das Organelas; Interferência de RNA; Schizosaccharomyces/metabolismo; Proteínas de Schizosaccharomyces pombe/metabolismo

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Chaperonas Moleculares / Lisossomos / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links