KRT14 haploinsufficiency results in increased susceptibility of keratinocytes to TNF-alpha-induced apoptosis and causes Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome.

Lugassy, Jennie; McGrath, John A; Itin, Peter; Shemer, Revital; Verbov, Julian; Murphy, Helen R; Ishida-Yamamoto, Akemi; Digiovanna, John J; Bercovich, Dani; Karin, Nathan; Vitenshtein, Alon; Uitto, Jouni; Bergman, Reuven; Richard, Gabriele; Sprecher, Eli

Lugassy, Jennie; McGrath, John A; Itin, Peter; Shemer, Revital; Verbov, Julian; Murphy, Helen R; Ishida-Yamamoto, Akemi; Digiovanna, John J; Bercovich, Dani; Karin, Nathan; Vitenshtein, Alon; Uitto, Jouni; Bergman, Reuven; Richard, Gabriele; Sprecher, Eli.

Afiliação

Lugassy J; Laboratory of Molecular Dermatology and Department of Dermatology, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel.

J Invest Dermatol ; 128(6): 1517-24, 2008 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18049449

Assuntos

Regulação da Expressão Gênica; Predisposição Genética para Doença; Queratina-14/genética; Queratinócitos/metabolismo; Mutação; Dermatopatias/genética; Fator de Necrose Tumoral alfa/metabolismo; Apoptose; Linhagem Celular; Criança; Feminino; Humanos; Queratina-14/fisiologia; Queratinas/metabolismo; Anormalidades da Pele/metabolismo; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dermatopatias / Queratinócitos / Regulação da Expressão Gênica / Fator de Necrose Tumoral alfa / Predisposição Genética para Doença / Queratina-14 / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Invest Dermatol Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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