Mutations in NALP12 cause hereditary periodic fever syndromes.

Jéru, I; Duquesnoy, P; Fernandes-Alnemri, T; Cochet, E; Yu, J W; Lackmy-Port-Lis, M; Grimprel, E; Landman-Parker, J; Hentgen, V; Marlin, S; McElreavey, K; Sarkisian, T; Grateau, G; Alnemri, E S; Amselem, S

Jéru, I; Duquesnoy, P; Fernandes-Alnemri, T; Cochet, E; Yu, J W; Lackmy-Port-Lis, M; Grimprel, E; Landman-Parker, J; Hentgen, V; Marlin, S; McElreavey, K; Sarkisian, T; Grateau, G; Alnemri, E S; Amselem, S.

Afiliação

Jéru I; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U.654, Université Paris 6 Pierre et Marie Curie, 75012 Paris, France.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 105(5): 1614-9, 2008 Feb 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18230725

Assuntos

Febre Familiar do Mediterrâneo/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Criança; Códon sem Sentido/genética; Feminino; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/fisiologia; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; NF-kappa B/metabolismo; Linhagem; Sítios de Splice de RNA; Splicing de RNA/genética; Análise de Sequência de DNA

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Febre Familiar do Mediterrâneo / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google