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Molecular dissection of TIMP3 mutation S156C associated with Sorsby fundus dystrophy.
Fogarasi, Marton; Janssen, Andreas; Weber, Bernhard H F; Stöhr, Heidi.
Afiliação
  • Fogarasi M; Institute of Human Genetics, University of Regensburg, Franz-Josef-Strauss-Allee 11, D-93053 Regensburg, Germany.
Matrix Biol ; 27(5): 381-92, 2008 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18295466
Assuntos
Degeneração Macular/genética; Mutação; Inibidor Tecidual de Metaloproteinase-3/genética; Proteínas ADAM/genética; Proteínas ADAM/metabolismo; Proteína ADAM17; Proteína ADAMTS4; Proteína ADAMTS5; Agrecanas/genética; Agrecanas/metabolismo; Substituição de Aminoácidos; Animais; Células Cultivadas; Condrócitos/citologia; Condrócitos/metabolismo; Células Endoteliais/citologia; Células Endoteliais/metabolismo; Fibroblastos/citologia; Fibroblastos/metabolismo; Expressão Gênica; Fígado/metabolismo; Degeneração Macular/metabolismo; Degeneração Macular/fisiopatologia; Metaloproteinase 13 da Matriz/genética; Metaloproteinase 13 da Matriz/metabolismo; Camundongos; Camundongos Knockout; Neovascularização Fisiológica/genética; Neovascularização Fisiológica/fisiologia; Pró-Colágeno N-Endopeptidase/genética; Pró-Colágeno N-Endopeptidase/metabolismo; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Inibidor Tecidual de Metaloproteinase-1/genética; Inibidor Tecidual de Metaloproteinase-1/metabolismo; Inibidor Tecidual de Metaloproteinase-2/genética; Inibidor Tecidual de Metaloproteinase-2/metabolismo; Inibidor Tecidual de Metaloproteinase-3/metabolismo; Inibidor Tecidual de Metaloproteinase-3/fisiologia; Inibidores Teciduais de Metaloproteinases/genética; Inibidores Teciduais de Metaloproteinases/metabolismo; Fator A de Crescimento do Endotélio Vascular/metabolismo; Receptor 2 de Fatores de Crescimento do Endotélio Vascular/metabolismo; Inibidor Tecidual 4 de Metaloproteinase

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Inibidor Tecidual de Metaloproteinase-3 / Degeneração Macular / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Matrix Biol Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Inibidor Tecidual de Metaloproteinase-3 / Degeneração Macular / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Matrix Biol Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article