Congenital disorders of glycosylation--a challenging group of IEMs.

Vodopiutz, J; Bodamer, O A

Vodopiutz, J; Bodamer, O A.

Afiliação

Vodopiutz J; Division of Biochemical and Paediatric Genetics, Department of Paediatrics, University Children's Hospital Vienna, Vienna, Austria. julia.vodopiutz@meduniwien.ac.at

J Inherit Metab Dis ; 31(2): 267-9, 2008 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18392739

Assuntos

Defeitos Congênitos da Glicosilação/metabolismo; Processamento de Proteína Pós-Traducional; Animais; Defeitos Congênitos da Glicosilação/diagnóstico; Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética; Predisposição Genética para Doença; Glicosilação; Humanos; Fenótipo; Prognóstico; Processamento de Proteína Pós-Traducional/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Processamento de Proteína Pós-Traducional / Defeitos Congênitos da Glicosilação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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