Is muscle glycogenolysis impaired in X-linked phosphorylase b kinase deficiency?

Ørngreen, M C; Schelhaas, H J; Jeppesen, T D; Akman, H O; Wevers, R A; Andersen, S T; ter Laak, H J; van Diggelen, O P; DiMauro, S; Vissing, J

Ørngreen, M C; Schelhaas, H J; Jeppesen, T D; Akman, H O; Wevers, R A; Andersen, S T; ter Laak, H J; van Diggelen, O P; DiMauro, S; Vissing, J.

Afiliação

Ørngreen MC; Neuromuscular Research Unit 7611, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Blegdamsvej 9, DK-2100 Copenhagen, Denmark. rh10679@rh.dk

Neurology ; 70(20): 1876-82, 2008 May 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18401027

Assuntos

Cromossomos Humanos X; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII/genética; Glicogenólise/genética; Fosforilase Quinase/genética; Mutação Puntual; Teste de Esforço; Glicogênio/metabolismo; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/metabolismo; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII/metabolismo; Humanos; Ácido Láctico/metabolismo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Debilidade Muscular/genética; Debilidade Muscular/metabolismo; Músculo Esquelético/enzimologia; Estresse Oxidativo/genética; Fosforilase Quinase/deficiência; Fosforilase Quinase/metabolismo; Esforço Físico/fisiologia; Subunidades Proteicas/genética; Subunidades Proteicas/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosforilase Quinase / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII / Mutação Puntual / Cromossomos Humanos X / Glicogenólise Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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