Early-onset haemochromatosis caused by a novel combination of TFR2 mutations(p.R396X/c.1538-2 A>G) in a woman of Italian descent.

Gérolami, V; Le Gac, G; Mercier, L; Nezri, M; Bergé-Lefranc, J-L; Férec, C

Gérolami, V; Le Gac, G; Mercier, L; Nezri, M; Bergé-Lefranc, J-L; Férec, C.

Afiliação

Gérolami V; Inserm U613, EFS - Bretagne, 46, rue Félix Le Dantec, 29200 Brest, France.

Haematologica ; 93(5): e45-6, 2008 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18450729

Assuntos

Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Hemocromatose/diagnóstico; Hemocromatose/genética; Mutação; Receptores da Transferrina/genética; Adulto; Idade de Início; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Ferritinas/biossíntese; Hemocromatose/etnologia; Heterozigoto; Humanos; Ferro/metabolismo; Itália

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores da Transferrina / Proteínas de Transporte de Cátions / Hemocromatose / Mutação Limite: Adult / Female / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Haematologica Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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