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ABSTRACT
We present results from a genome-wide association study for variants associated with human pigmentation characteristics among 5,130 Icelanders, with follow-up analyses in 2,116 Icelanders and 1,214 Dutch individuals. Two coding variants in TPCN2 are associated with hair color, and a variant at the ASIP locus shows strong association with skin sensitivity to sun, freckling and red hair, phenotypic characteristics similar to those affected by well-known mutations in MC1R.
Assuntos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pigmentação / Canais de Cálcio / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Proteína Agouti Sinalizadora Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Nat Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pigmentação / Canais de Cálcio / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Proteína Agouti Sinalizadora Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Nat Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article