A novel splice mutation in PAK3 gene underlying mental retardation with neuropsychiatric features.

Rejeb, Imen; Saillour, Yoann; Castelnau, Laetitia; Julien, Cédric; Bienvenu, Thierry; Taga, Patricia; Chaabouni, Habiba; Chelly, Jamel; Ben Jemaa, Lamia; Bahi-Buisson, Nadia

Rejeb, Imen; Saillour, Yoann; Castelnau, Laetitia; Julien, Cédric; Bienvenu, Thierry; Taga, Patricia; Chaabouni, Habiba; Chelly, Jamel; Ben Jemaa, Lamia; Bahi-Buisson, Nadia.

Afiliação

Rejeb I; Maladies Hereditaires et Congenitales, Service des Maladies Héréditaires et Congénitales, Hôpital Charles Nicole, Tunis, Tunisia.

Eur J Hum Genet ; 16(11): 1358-63, 2008 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18523455

Assuntos

Ligação Genética; Transtornos Mentais/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Mutação Puntual; Sítios de Splice de RNA/genética; Quinases Ativadas por p21/genética; Adulto; Regulação Enzimológica da Expressão Gênica/genética; Haplótipos; Humanos; Masculino; Transtornos Mentais/metabolismo; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/metabolismo; RNA Mensageiro/biossíntese; RNA Mensageiro/genética; Transcrição Gênica/genética; Quinases Ativadas por p21/biossíntese

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Sítios de Splice de RNA / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Quinases Ativadas por p21 / Ligação Genética / Transtornos Mentais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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