Deletion of the SCN gene cluster on 2q24.4 is associated with severe epilepsy: an array-based genotype-phenotype correlation and a comprehensive review of previously published cases.

Davidsson, Josef; Collin, Anna; Olsson, Mia Engman; Lundgren, Johan; Soller, Maria

Davidsson, Josef; Collin, Anna; Olsson, Mia Engman; Lundgren, Johan; Soller, Maria.

Afiliação

Davidsson J; Department of Clinical Genetics, Lund University Hospital, Lund, Sweden. Josef.Davidsson@med.lu.se

Epilepsy Res ; 81(1): 69-79, 2008 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18539002

Assuntos

Deleção de Genes; Epilepsia Mioclônica Juvenil/genética; Canais de Sódio/genética; Desequilíbrio Alélico; DNA/genética; Feminino; Citometria de Fluxo; Estudo de Associação Genômica Ampla; Genótipo; Humanos; Recém-Nascido; Cariotipagem; Hibridização de Ácido Nucleico; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Sódio / Deleção de Genes / Epilepsia Mioclônica Juvenil Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Epilepsy Res Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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