A novel GCAP1(N104K) mutation in EF-hand 3 (EF3) linked to autosomal dominant cone dystrophy.

Jiang, Li; Wheaton, Dianna; Bereta, Grzegorz; Zhang, Kang; Palczewski, Krzysztof; Birch, David G; Baehr, Wolfgang

Jiang, Li; Wheaton, Dianna; Bereta, Grzegorz; Zhang, Kang; Palczewski, Krzysztof; Birch, David G; Baehr, Wolfgang.

Afiliação

Jiang L; Department of Biology, University of Utah, Salt Lake City, UT 84132, USA.

Vision Res ; 48(23-24): 2425-32, 2008 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18706439

Assuntos

Proteínas Ativadoras de Guanilato Ciclase/genética; Mutação; Degeneração Retiniana/genética; Adulto; Sequência de Bases; Cálcio/metabolismo; Análise Mutacional de DNA/métodos; Eletrorretinografia/métodos; Ativação Enzimática; Guanilato Ciclase/metabolismo; Proteínas Ativadoras de Guanilato Ciclase/farmacologia; Humanos; Transdução de Sinal Luminoso/genética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Estrutura Molecular; Linhagem; Receptores de Superfície Celular/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Proteínas Ativadoras de Guanilato Ciclase / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Vision Res Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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