King-denborough syndrome caused by a novel mutation in the ryanodine receptor gene.

D'Arcy, C E; Bjorksten, A; Yiu, E M; Bankier, A; Gillies, R; McLean, C A; Shield, L K; Ryan, M M

D'Arcy, C E; Bjorksten, A; Yiu, E M; Bankier, A; Gillies, R; McLean, C A; Shield, L K; Ryan, M M.

Afiliação

D'Arcy CE; Children's Neurosciences Centre, Royal Children's Hospital, Flemington Road, Parkville, Victoria, Australia.

Neurology ; 71(10): 776-7, 2008 Sep 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18765655

Assuntos

Hipertermia Maligna/genética; Doenças Musculares/genética; Mutação/genética; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/genética; Adulto; Éxons/genética; Feminino; Seguimentos; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética/métodos; Hipertermia Maligna/complicações; Hipertermia Maligna/patologia; Doenças Musculares/complicações; Doenças Musculares/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina / Hipertermia Maligna / Doenças Musculares / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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