Genotype-phenotype correlations in Rubinstein-Taybi syndrome.

Schorry, E K; Keddache, M; Lanphear, N; Rubinstein, J H; Srodulski, S; Fletcher, D; Blough-Pfau, R I; Grabowski, G A

Schorry, E K; Keddache, M; Lanphear, N; Rubinstein, J H; Srodulski, S; Fletcher, D; Blough-Pfau, R I; Grabowski, G A.

Afiliação

Schorry EK; Division of Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio 45229, USA. elizabeth.schorry@cchmc.org

Am J Med Genet A ; 146A(19): 2512-9, 2008 Oct 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18792986

Assuntos

Proteína de Ligação a CREB/genética; Genótipo; Mutação; Fenótipo; Síndrome de Rubinstein-Taybi/genética; Processamento Alternativo/genética; Substituição de Aminoácidos; Transtorno Autístico/genética; Proteína de Ligação a CREB/metabolismo; Estudos de Coortes; Éxons; Deleção de Genes; Transtornos do Crescimento/genética; Hibridização in Situ Fluorescente; Mutação de Sentido Incorreto; Estudos Retrospectivos; Síndrome de Rubinstein-Taybi/diagnóstico

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndrome de Rubinstein-Taybi / Proteína de Ligação a CREB / Genótipo / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google