Analysis of the DYSF mutational spectrum in a large cohort of patients.

Krahn, Martin; Béroud, Christophe; Labelle, Véronique; Nguyen, Karine; Bernard, Rafaëlle; Bassez, Guillaume; Figarella-Branger, Dominique; Fernandez, Carla; Bouvenot, Julien; Richard, Isabelle; Ollagnon-Roman, Elisabeth; Bevilacqua, Jorge A; Salvo, Eric; Attarian, Shahram; Chapon, Françoise; Pellissier, Jean-François; Pouget, Jean; Hammouda, El Hadi; Laforêt, Pascal; Urtizberea, Jon Andoni; Eymard, Bruno; Leturcq, France; Lévy, Nicolas

Krahn, Martin; Béroud, Christophe; Labelle, Véronique; Nguyen, Karine; Bernard, Rafaëlle; Bassez, Guillaume; Figarella-Branger, Dominique; Fernandez, Carla; Bouvenot, Julien; Richard, Isabelle; Ollagnon-Roman, Elisabeth; Bevilacqua, Jorge A; Salvo, Eric; Attarian, Shahram; Chapon, Françoise; Pellissier, Jean-François; Pouget, Jean; Hammouda, El Hadi; Laforêt, Pascal; Urtizberea, Jon Andoni; Eymard, Bruno; Leturcq, France; Lévy, Nicolas.

Afiliação

Krahn M; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de la Timone, AP-HM, Marseille, France.

Hum Mutat ; 30(2): E345-75, 2009 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18853459

Assuntos

Proteínas de Membrana/genética; Proteínas Musculares/genética; Mutação/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Disferlina; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Distrofias Musculares/diagnóstico; Distrofias Musculares/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana / Proteínas Musculares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mutat Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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