Mutations in TMC1 contribute significantly to nonsyndromic autosomal recessive sensorineural hearing loss: a report of five novel mutations.

Sirmaci, Asli; Duman, Duygu; Oztürkmen-Akay, Hatice; Erbek, Seyra; Incesulu, Armagan; Oztürk-Hismi, Burcu; Arici, Z Serap; Yüksel-Konuk, E Berrin; Tasir-Yilmaz, Seda; Tokgöz-Yilmaz, Suna; Cengiz, Filiz Basak; Aslan, Idil; Yildirim, Müzeyyen; Hasanefendioglu-Bayrak, Aylin; Ayçiçek, Abdullah; Yilmaz, Ismail; Fitoz, Suat; Altin, Fazilet; Ozdag, Hilal; Tekin, Mustafa

Sirmaci, Asli; Duman, Duygu; Oztürkmen-Akay, Hatice; Erbek, Seyra; Incesulu, Armagan; Oztürk-Hismi, Burcu; Arici, Z Serap; Yüksel-Konuk, E Berrin; Tasir-Yilmaz, Seda; Tokgöz-Yilmaz, Suna; Cengiz, Filiz Basak; Aslan, Idil; Yildirim, Müzeyyen; Hasanefendioglu-Bayrak, Aylin; Ayçiçek, Abdullah; Yilmaz, Ismail; Fitoz, Suat; Altin, Fazilet; Ozdag, Hilal; Tekin, Mustafa.

Afiliação

Sirmaci A; Division of Clinical Molecular Pathology and Genetics, Department of Pediatrics, Ankara University School of Medicine, Ankara, Turkey.

Int J Pediatr Otorhinolaryngol ; 73(5): 699-705, 2009 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19187973

Assuntos

Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação Puntual/genética; Condução Óssea; Conexina 26; Conexinas; Primers do DNA/genética; DNA Mitocondrial/genética; Éxons; Haplótipos; Homozigoto; Humanos; Íntrons; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Turquia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Perda Auditiva Neurossensorial / Proteínas de Membrana Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Int J Pediatr Otorhinolaryngol Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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